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发现了孤独症和癫痫的常见遗传原因

2019-08-18 14:09:19 来源:工人日报

  

自闭症

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CHUM研究中心(CRCHUM)的研究人员发现了一种易患自闭症和癫痫症的新基因。

在神经学家Patrick Cossette博士的带领下,该研究小组发现了一个患有癫痫症的大型法国 - 加拿大家庭的所有成员中突触蛋白(SYN1)基因的严重突变,包括那些患有自闭症的人。

还研究了来自魁北克的两组个体,这使得SYN1基因中的其他突变分别在患有自闭症和癫痫的人中分别在1%和3.5%之间。 SYN1突变显示两种疾病的症状。

“结果首次显示SYN1基因在自闭症中的作用,以及癫痫,并强化了两种疾病的原因是由于这种突变导致突触功能失调的假设,”Cossette说。他还是蒙特利尔大学医学院的教授。 “直到现在,没有其他人类基因研究能够做出这样的证明,”他补充道。

不同形式的自闭症通常是遗传起源的,几乎三分之一的自闭症患者也患有癫痫症。 这种合并症的原因尚不清楚。 突触蛋白基因的功能在神经递质(也称为突触小泡)周围的膜的发育中起关键作用。 这些神经递质确保神经元之间的通信。 虽然以前已经在涉及突触发育的其他基因(两个神经元之间的功能性结合)中鉴定出这些突变,但特别是这种机制在人癫痫中从未在本研究中得到证实。

本研究的结果发表在人类分子遗传学的最新在线版上。

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(责任编辑:班葺壁)
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